Una enfermedad es una condición anormal del cuerpo o de la mente que causa incomodidad, disfunciones o preocupación a la persona afectada por ésta, o al entrar en contacto con personas que padezcan la enfermedad. A veces, el término se usa de manera muy amplia para incluir también heridas, discapacidades, síndromes y comportamientos atípicos.
La patología es el estudio de enfermedad. Generalmente, se llama nosología al estudio y clasificación de las enfermedades, y al estudio, en sentido general de las enfermedades y su tratamiento se le llama medicina.
En la medicina con frecuencia se distingue una enfermedad, que tiene una causa específica (su 'etiología') de un síndrome, que es una colección de señas o síntomas que ocurren juntas. No obstante, se han identificado muchas condiciones que, a pesar de tener distintas causes, siguen siendo denominadas como 'síndromes'.      
Un 'malestar', a pesar de que generalmente refiere a una enfermedad, puede referir también a la percepción que alguien tiene de su propia salud, sin importar si en realidad están enfermas. Alguien que no padezca de enfermedad alguna puede sentirse, en efecto, enfermo y creer por ende que padece una enfermedad. En cambio, alguien puede sentirse enfermo y creer no padecer de nada, teniendo empero presión alta, por ejemplo.

La transmisión de las enfermedades

Muchas enfermedades son contagiosas y pueden transmitirse por muchos tipos de mecanismos, incluyendo tos y estornudos, mordeduras de insectos, o agua y comida contaminada. Otras enfermedades, como las cardiacas o el cáncer, no son infecciosas, aunque los micro-organismos sí juegan un rol en éstas.

Importancia social de la enfermedad

 Con frecuencia, una condición fisiológica o patológica determinada puede ser considerada como enfermedad en una cultura o época, pero no en otras. Por ejemplo, el deficit de desorden de atención (ADD por sus siglas en inglés) es considerado una enfermedad en la mayoría de los países occidentales, hoy en día, pero no lo era hace 30 años, y aún no lo es en muchos países. Por otro lado, la homosexualidad, quienes por siglos fue tratada como perversión y enfermedad en occidente ya no lo es tanto.

Además, al considerar a una condición como enfermedad pueden crear juicios sociales de valor negativo. Los leprosos, por ejemplo, eran individuos quienes fueron rechazados sistemáticamente en toda Europa.